El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos. Por razones que aún se desconocen, un error en el desarrollo celular, conduciendo a la formación de 47 cromosomas en lugar de lo normal 46 que forma. El exceso de material genético, cambia ligeramente el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro. Es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes.
Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. No existe cura para el síndrome de Down y tan poco se puede prevenir.
Los niños y los bebés con síndrome de Down
¿Qué diferencia a un niño con síndrome de Down?
Las personas con el síndrome de Down presentan más semejanzas que diferencias con las personas con desarrollo normal. Por otro lado, existe una amplia variedad de personalidades, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, la compatibilidad y la actitud entre los bebés con síndrome de Down
Físicamente, un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña. La nariz también puede ser pequeña y plana en el medio. Algunos bebés con S.D. tienen un cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Son niños con una inteligencia social excepcional.
Problemas especiales de salud
Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía. Todos los bebés con S.D. deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y que les realice un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
Entre el 10 y el 12 por ciento de los bebés con S.D. nace con anomalías intestinales que demandan ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 por ciento tiene algún tipo de discapacidad visual o auditiva. Entre los problemas de visión más comunes son el estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas. La mayoría de los casos se puede tratar con gafas con cirugía u otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden presentar problemas de audición debido a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto del nervio, o ambos. Los niños S.D. deben someterse a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del lenguaje y otras habilidades. Los niños con síndrome de Down son más propensos a tener problemas de tiroides y leucemia. También tienden a ser muy propensos a la bronquitis y la neumonía. Los niños con esta enfermedad deben adoptar cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunas infantiles.
Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí, con el análisis prenatal mediante amniocentesis o prueba nueva, llamada muestreo de vellosidades coriónicas o CVS (el inglés), permite el diagnóstico de síndrome de Down o, más a menudo, asegurándose de que se está presente o no. Como uno y otro procedimientos sufren un pequeño peligro de infección o de pérdida del feto, por lo general ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos congénitos cromosómicos o de otro modo, son más grandes de lo normal. Un doctor puede proponer la ejecución de una amniocentesis cuando una mujer tiene un resultado anormal en la prueba de alfa-fetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia de síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más reciente se está probando, la medición de AFP y también los niveles de las hormonas del embarazo, aparentemente pueden detectar aproximadamente del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, este análisis de sangre no se significa para diagnosticar el síndrome de forma concluyente ya que sólo se tratan en los análisis preliminares indican la necesidad de amniocentesis. En términos generales, la probabilidad de concebir otro hijo con síndrome de Down embarazo posterior es cada 1 por ciento, más propio riesgo de la madre de acuerdo a su edad. Sin embargo, si el primer hijo tiene síndrome de Down por translocación, las probabilidades de tener otro hijo con síndrome de Down aumentan enormemente.
En general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico toma una muestra de su sangre para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este análisis trata de determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo de que los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis en detalle e indicar cuáles son los riesgos que este fenómeno puede repetirse en otro embarazo
Ellos pueden ir a la escuela
En general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de cosas que cualquier niño pequeño puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al baño. Aunque, por lo regular aprenden más tarde que otros niños. Los niños con S. D. pueden ir a la escuela. Hay programas especiales de educación preescolar para ayudar a los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades, así como es posible.
Además del beneficio de la intervención temprana y la educación especial, muchos niños son capaces de integrarse plenamente en la clase para niños normales. El futuro de estos niños es mucho más prometedora de lo que podría ser. Muchos de ellos aprenden a leer y escribir y participar en diversas actividades propia infancia, en la escuela y en su vecindario.
Aunque existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas afectadas por este trastorno son capaces de trabajar regularmente. Hoy en día, el número de adultos con síndrome de Down que viven casi independiente en casas de la comunidad, el cuidado de sí mismos, participando en las tareas del hogar, hacer amigos, ser parte de las actividades recreativas y trabajando en su comunidad está creciendo .
Las personas con síndrome de Down pueden casarse?
Algunos jóvenes con síndrome de Down se casan, aunque esto ocurre raramente. Con raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden tener hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad del 50 por ciento de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente.
¿Quién tiene mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?
Las parejas que han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres y los padres cuyo cromosoma 21 fue reacomodado y las madres mayores de 35 años son los que corren riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad desde aproximadamente uno de cada 1.250 niños para una mujer de 25 años de edad, uno de cada 952 a la edad de 30 años, uno de cada 378 y de 35 años en uno de cada 106 40 años de edad. Sin embargo, al menos el 70 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos niños más.
